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Mcv Alto Cosa Significa?

• Elvira Olguin
• 29.09.2023
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Cosa vuol dire avere MCV alto?

Interpretazione dei Risultati – Il valore di MCV consente di stabilire il tipo di anemia di cui si soffre:

Se il valore di MCV è basso si parla di anemia microcitica, termine che indica che le cellule del sangue hanno una dimensione più piccola rispetto alla normalità. Se il valore di MCV è alto si parla di anemia macrocitica, per indicare che i globuli rossi hanno dimensioni maggiori rispetto alla norma. Se il valore di MCV è normale e il contenuto medio di emoglobina per cellula è basso, siamo dinanzi a una condizione di anemia che prende il nome di normocitica, Questa è chiamata così poiché il midollo osseo non ha ancora reagito a una variazione di volume delle cellule per sopperire alla mancanza di emoglobina. Tale condizione può manifestarsi in presenza di una riduzione significativa del numero di globuli rossi, a causa di una perdita copiosa di sangue oppure emolisi,

Anemia microcitica (MCV basso)	Anemia macrocitica (MCV alto)	Anemia normocitica (MCV normale)
Anemia da carenza di ferro Anemia da malattie croniche Talassemia Anemia sideroblastica	Anemia da carenza di folati Anemia da carenza di vitamina B12 Malattie del fegato Anemia emolitica Ipotiroidismo Consumo eccessivo di alcol Anemia aplastica Sindrome mielodisplastica	Emorragia acuta Anemia emolitica (autoimmune, sferocitosi ereditaria o deficit di glocosio-6- fosfato -deidrogenasi) Anemia causata da disfunzioni renali Anemia aplastica

Il valore di MCV ha importanza clinica quando interpretato alla luce di un altro parametro del sangue: l’RDW. Quest’ultimo fornisce informazioni sulla distribuzione dei globuli rossi e permette, tra l’altro, la distinzione tra anemia ipoproliferativa (caratterizzata dalla presenza di reticolociti, cioè eritrociti immaturi) e l’anemia emolitica (dovuta a un aumento della distruzione dei globuli rossi).

Cosa indica il valore MCV?

Altri parametri – L’emocromo consente l‘analisi anche di ulteriori parametri, utili a comprendere lo stato dei globuli rossi all’interno del nostro organismo. Questi sono:

Volume corpuscolare medio – MCV : indica la grandezza dei globuli rossi. I valori normali vanno dagli 80 ai 100 femtolitri (fl). Contenuto emoglobinico corpuscolare medio – MCH : indica la quantità di emoglobina contenuta in un globulo rosso. I valori normali si attestano tra i 27 e i 34 picogrammi. Concentrazione emoglobinica corpuscolare media – MCHC : tale parametro indica se i globuli rossi contengono poca o molta emoglobina, in relazione alle loro dimensioni. Normalmente, i valori, espressi in percentuale, vanno da 31 a 37. Red-cell Distribution Width – RDW : indica la misura dell’ampiezza della curva dei volumi dei globuli rossi, e viene misurata in percentuale (da 11 a 16) oppure in assoluto (da 39 a 50 fl).

Tutti questi parametri sono particolarmente utili nella diagnosi delle anemie.

Cosa significa avere MCH alto?

Quali condizioni provocano un aumento del valore di MCH? – L’MCH misura il peso dell’emoglobina nella media dei globuli rossi e, in genere, aumenta parallelamente all’MCV. Se il valore di MCH è alto, mentre il numero totale di eritrociti è basso, significa che l’organismo sta producendo un numero minore di globuli rossi, ma di dimensioni maggiori e più “ricchi” di emoglobina per sopperire alla loro mancanza numerica.

Questa condizione è detta anemia macrocitica ed indica un’alterazione nel numero di globuli rossi associata all’aumento delle dimensioni delle emazie ( macrocitosi ). Macrocitosi – Cos’è, Significato Clinico e Sintomi Correlati La forma più pericolosa di questo tipo di anemia è quella perniciosa che si manifesta in seguito ad una carenza di vitamina B12 e di acido folico che risultano essenziali per la corretta sintesi dell’emoglobina e dei globuli rossi.

L’ MCH alto può essere dovuto anche ad altre condizioni come:

Disfunzioni tiroidee (in particolare ipotiroidismo ); Danni al fegato di varia origine; Anemia aplastica ; Anemie emolitiche ; Sindrome mielodisplastica.

L’abuso di bevande alcoliche è un altro fattore che può provocare l’aumento dell’MCH.

Cosa comporta avere i globuli rossi più grandi?

La policitemia è un aumento del volume di globuli rossi nel sangue. Ne esistono due tipologie:

la policitemia primaria, direttamente associata a difetti nella produzione dei globuli rossi la policitemia secondaria, che dipende da altri fattori o problemi di salute che influenzano la produzione dei globuli rossi

Sono policitemie primarie la policitemia vera, una patologia del midollo osseo che aumenta la produzione dei globuli rossi, e la policitemia familiare congenita primitiva, in cui il problema è un aumento della sensibilità all’eritropoietina. In entrambi i casi si ritiene che alla base della malattia ci siano mutazioni genetiche.

Le policitemie secondarie, invece, sono in genere associate a un aumento della produzione di eritropoietina. A scatenarlo possono essere condizioni che causano ipossia cronica (come l’enfisema, la bronchite cronica, malattie cardiovascolari croniche, apnee del sonno, alterazioni del flusso di sangue ai reni, ipertensione polmonare, difetti congeniti dell’emoglobina oppure vivere in alta quota) o la presenza di tumori che producono eritropoietina (come il carcinoma epatocellulare, il carcinoma a cellule renali, l’adenocarcinoma e i tumori all’utero).

Inoltre, a volte anche cisti renali benigne, l’idronefrosi e una rara malattia genetica, la policitemia di Chuvash, possono portare a un aumento dell’eritropoietina. Infine, la policitemia relativa può essere associata a una riduzione del volume del sangue causato dalla disidratazione.

1. Può essere ad esempio associata a grave diarrea, forte vomito o sudorazione eccessiva.
2. Anche la cosiddetta policitemia da stress è dovuta una diminuzione del volume del plasma, mentre la policitemia del fumatore è dovuta all’aumento dell’emoglobina legata all’anidride carbonica.
3. La policitemia può essere rilevata come aumento oltre la norma dell’ematocrito, dell’emoglobina o del numero di globuli rossi.

Fra i sintomi associati sono inclusi debolezza, affaticamento, mal di testa, prurito, lividi, dolori articolari o addominali e capogiri.

A cosa è dovuto l’aumento dei globuli rossi?

La policitemia, ossia l’ aumento dei globuli rossi nel sangue può assumere due forme:

policitemia primaria, attribuibile ad un difetto nella produzione di globuli rossi ; appartengono a tale categoria sia la policitemia vera, sia la policitemia congenita primitiva, malattie causate da mutazioni genetiche. policitemia secondaria è effetto di altre patologie e fattori. Malattie che inducono ipossia cronica (quali bronchite cronica, enfisema, apnee del sonno, malattie cardiovascolari croniche, ipertensione polmonare) e alcuni tumori che producono eritroproteina, sono eventuali cause.

Parliamo di policitemia relativa se il disturbo è successivo a disidratazione a sua volta relata a eventi di diarrea, vomito o sudorazione eccessiva.Esistono anche la policitemia da stress (se la all’accresciuto numero di globuli rossi si affianca una diminuzione del volume del plasma) e la policitemia del fumatore, da imputare all’aumento dell’anidride carbonica nel sangue per il fumo aspirato.

Come capire se si ha la talassemia?

Talassemia: malattie rare di origine ereditaria Dettagli Pubblicato: 28 Febbraio 2018 – Ultimo aggiornamento: 26 Febbraio 2020 La parola talassemia si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie che riguardano una presente nel sangue, denominata emoglobina, che ha il compito di trasportare l’ossigeno a tutti i tessuti del corpo. Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l’anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.

• La talassemia colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea, dell’Asia meridionale, del sud-est asiatico e del Medio Oriente.
• In Italia sono presenti circa tre milioni di portatori sani, concentrati prevalentemente in Sardegna, in Sicilia, nelle regioni meridionali ma anche nel delta padano e veneto.

Si stima siano circa 7000 le persone affette dalla forma grave della malattia.

• Le talassemie possono essere suddivise in due gruppi principali: le alfa e le beta talassemie.
• In Italia e nell’area mediterranea la forma più diffusa è la beta-talassemia.
• La forma più grave della malattia è rappresentata dalla beta-talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley.
• Altri tipi sono la beta-talassemia intermedia, l’alfa-talassemia major o idrope fetale, e la malattia da emoglobina H.

Si può essere portatori sani di talassemia, situazione conosciuta anche come talassemia minor, microcitemia o tratto talassemico. I portatori sani non hanno grossi problemi di salute ma, se anche il loro partner è un portatore sano, rischiano di generare figli colpiti dalla forma grave di talassemia.

1. La talassemia può causare una serie di problemi, molti dei quali controllabili sottoponendosi a specifiche cure.
2. I bambini che hanno la forma più grave di talassemia, la beta-talassemia major, di solito, manifestano i primi disturbi (sintomi) pochi mesi dopo la nascita.
3. Forme meno gravi, invece, possono non dare segni evidenti della loro presenza durante l’infanzia o anche fino all’età adulta.
4. I portatori sani della malattia generalmente non hanno disturbi.
5. I principali problemi di salute legati alla malattia includono:
6. Anemia
7. Quasi tutte le persone con talassemia major o altre forme gravi della malattia sviluppano l’anemia che, nei casi più seri, può essere pericolosa per la vita.
8. Quando si è anemici, i livelli di emoglobina ( che trasporta l’ossigeno a tutto il corpo) nel sangue sono bassi e si avvertono, generalmente, i seguenti disturbi (sintomi):

• stanchezza, e una generale mancanza di energia (senso di affaticamento)
• mancanza di fiato
• battito cardiaco martellante e irregolare ()
• pallore del viso
• ingiallimento della pelle e degli occhi ()

Nei casi più gravi il malato è costretto a periodiche e frequenti di sangue per tutto il corso della vita. Eccesso dei livelli di ferro nel corpo La maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi sarà anche a rischio di sviluppare una serie di disturbi (sintomi) causati dall’accumulo di ferro nel corpo per le ripetute trasfusioni di sangue cui si è dovuta sottoporre.

• problemi di cuore, che includono situazioni che riguardano il muscolo cardiaco (), il battito cardiaco irregolare e l’insufficienza cardiaca
• ingrossamento del fegato e
• sviluppo sessuale (pubertà) ritardato
• bassi livelli di estrogeni (ormone femminile) o di testosterone (ormone maschile)
• insufficiente funzionamento della ghiandola tiroidea () e delle paratiroidi (ipoparatiroidismo)

L’unico modo per evitare l’accumulo di ferro è quello di effettuare una cura farmacologica denominata terapia di chelazione in grado di legare il ferro e di eliminarlo prima che si depositi nei diversi organi. Oltre all’accumulo di ferro, nelle forme gravi di talassemia possono verificarsi anche altri disturbi. Tra questi:

• ritardo della crescita durante l’infanzia
• calcoli biliar i (formazioni dure, simili a sassi, nella cistifellea) che possono causare l’infiammazione della colecisti (), mal di pancia (colica addominale) e colorazione gialla della pelle e delle muscose (ittero)
• crescita ossea inusuale, come un ingrossamento delle ossa del cranio (fronte, zigomi)
• ossa deboli, fragili ()
• ridotta fertilità, alcune persone affette da talassemia possono avere bisogno di cure specifiche

Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia consiste nell’ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell’emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.

1. Come si eredita la talassemia I geni sono delle unità elementari presenti nei cromosomi che si trovano all’interno delle cellule.
2. Contengono le informazioni ereditarie necessarie agli organismi viventi per la produzione di e di acido ribonucleico (RNA) e determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli.

Nelle persone con la talassemia è presente un difetto nei geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina, proteina a forma di globo situata all’interno dei globuli rossi contenente una molecola di ferro che si lega con l’ossigeno e ne consente il trasporto in tutto il corpo.

• Nelle persone con la talassemia major, o altre forme talassemiche gravi, è prodotta una quantità scarsa o nulla di emoglobina e ciò può determinare un’anemia che, se grave e non corretta con regolari di sangue, è incompatibile con la vita.
• Ogni individuo eredita metà del suo patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre.

Affinchè un bambino possa nascere con la forma grave di talassemia, la beta-talassemia major o morbo di Cooley, è necessario che erediti una copia del gene difettoso da tutti e due i genitori e ciò può accadere solo se entrambi sono portatori sani del gene difettoso, vale a dire se hanno la talassemia minor, detta anche microcitemia o tratto talassemico.

• 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro figlio non erediti i geni difettosi e non abbia la talassemia, né possa trasmetterla
• 50% di possibilità (1 su 2) che ogni loro figlio erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi un soggetto portatore sano
• 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro figlio erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi con una talassemia grave ( beta-talassemia major )

Oltre alla beta-talassemia major esiste un’altra forma di malattia, la talassemia alfa, che si trasmette ereditariamente in modo più complesso poiché interessa quattro geni potenzialmente difettosi, invece di due.I figli di genitori portatori sani dell’alfa-talassemia potrebbero nascere malati solo nel caso in cui ereditassero tre o quattro copie del gene difettoso; se, invece, ne ereditassero una o due copie sarebbero portatori sani,

• bacino del Mediterraneo (tra cui Italia, Grecia, Turchia, Cipro e Marocco)
• India, Pakistan e Bangladesh
• Medio Oriente
• Cina e Asia sud-orientale

Un semplice esame del sangue è sufficiente per rivelare la condizione di portatori sani, Il test è eseguito regolarmente durante la e dopo la nascita, ma si può fare in qualsiasi momento.

• L’accertamento (diagnosi) della presenza della malattia si compie mediante uno specifico esame del sangue da eseguire, preferibilmente, presso un centro specializzato per questo tipo di analisi.
• L’esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall’infanzia all’età adulta, per sapere se si è malati o portatori sani di beta-talassemia e, quindi, a rischio di avere un figlio con la forma grave della malattia.
• Diagnosi prenatale
• Nonostante in Italia siano stati raggiunti livelli molto alti di prevenzione per impedire la nascita di nuovi bambini malati di talassemia major, capita ancora che la malattia sia accertata (diagnosticata) durante la o subito dopo la nascita nel neonato.

Nel corso della gravidanza una coppia “a rischio” può effettuare degli accertamenti (diagnosi) mediante test molecolari per scoprire se il bambino nascerà malato o sano. I principali test prenatali sono l’ e la,

1. Diagnosi post-natale
2. Nel neonato la malattia può essere scoperta tramite l’analisi del sangue fetale contenuto nel cordone ombelicale, oppure, attraverso un piccolo prelievo di sangue dal tallone del piede.
3. La condizione di portatore sano di talassemia, o microcitemia, si accerta (diagnosi) mediante uno specifico esame del sangue da eseguire presso un centro specializzato. I tipi di analisi da effettuare sono due:

• test di primo livello, se sussiste una delle seguenti condizioni:
• test di secondo livello, qualora nei risultati delle analisi di primo livello siano evidenziate alterazioni rispetto alla norma che facciano pensare ad una forma grave o minore di talassemia

Esenzioni La talassemia è riconosciuta come dal Servizio Sanitario Nazionale e, quindi, è esente da ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell’allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001.Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si può trovare il link ai ed il link all’elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano della talassemia.

Le condizioni di esenzioni per l’esecuzione dei test di primo e secondo livello rientrano fra quelle previste dalla normativa nazionale: per saperne di più è possibile consultare il sito del, Screening In Italia non c’è un programma di controlli sanitari (screening) per scoprire la talassemia a livello nazionale.

Solo nelle regioni a più alta percentuale di portatori sani come, ad esempio, la Sicilia, lo screening è gratuito per tutte le donne in gravidanza, o in età fertile, e per i familiari dei malati. La cura attuale della beta-talassemia major o delle altre forme gravi comprende principalmente:

• di sangue
• rimozione del ferro in eccesso
• monitoraggio strumentale del ferro in eccesso
• osseo o di cellule staminali
• trattamento delle complicazioni della malattia

Rispetto al passato si ricorre meno frequentemente all’asportazione della milza.La terapia genica è ancora in fase sperimentale. Trasfusioni di sangue Nella maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi è necessario effettuare regolari trasfusioni di sangue (trasferimento di sangue al malato attraverso un ago-cannula inserito in una vena del braccio) per curare l’anemia.

Di solito, le trasfusioni sono effettuate in ospedale e richiedono poche ore ogni volta. La frequenza con cui devono essere effettuate dipende dal tipo di talassemia da cui si è colpiti. Se si tratta della forma più grave, la beta-talassemia major, può essere necessaria una trasfusione di sangue una volta al mese, nelle tipologie meno gravi, solo occasionalmente.Trasfusioni molto frequenti possono causare accumulo di ferro nel corpo e richiedere medicinali specifici per la sua eliminazione.

Coloro che non vengono sottoposti alle trasfusioni, quando sono necessarie, avranno alterazioni delle ossa e dell’aspetto del volto caratteristiche, fegato e milza ingrossati e un aumento di volume del cuore. Eliminazione del ferro in eccesso La cura per rimuovere il ferro in eccesso causato da regolari trasfusioni di sangue è nota come terapia di chelazione e va iniziata dopo circa 10 trasfusioni.

• desferoxamina (DFO), la somministrazione del farmaco avviene sottocute con infusione molto lenta (12 ore) e va ripetuta cinque o sei volte a settimana
• deferiprone (DFP), può essere preso in compresse o in forma liquida, tre volte al giorno; talvolta, è utilizzato insieme al DFO per ridurre il numero di infusioni
• deferasirox (DFX), compresse solubili da prendere una volta al giorno

• Ogni farmaco ha i suoi vantaggi e svantaggi e saranno i medici a valutare e consigliare il migliore, caso per caso.
• Monitoraggio strumentale del ferro in eccesso
• Esistono diverse analisi per misurare in modo affidabile la quantità di ferro nell’organismo:

• LIC, test che misura la concentrazione del ferro nel fegato. Si esegue mediante epatica (prelievo di una piccolissima quantità di tessuto del fegato) e per questo richiede il consenso dei malati e/o dei loro genitori
• SQUID, nuova metodica non invasiva utilizzata per valutare accuratamente l’eccesso di ferro. Si basa sulle proprietà paramagnetiche del ferro per misurarne la concentrazione nell’organismo. È una tecnica purtroppo molto costosa, impegnativa dal punto di vista tecnologico ed è disponibile solo in alcuni centri in Italia. Tuttavia, è possibile prendere accordi con i centri SQUID per effettuare l’indagine qualora il medico curante lo ritenga necessario
• , risonanza magnetica nucleare per immagini è un metodo non invasivo e più facilmente disponibile sul territorio nazionale, rispetto alla tecnica SQUID, per misurare l’accumulo di ferro nel fegato. Le concentrazioni di ferro (T2*) ottenute con questo metodo sono molto affidabili. La RMN si è dimostrata uno strumento utile anche per la valutazione del sovraccarico di ferro nel cuore

Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali L’unica cura (terapia) definitiva contro l’anemia mediterranea è il trapianto di midollo osseo. Esso consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un compatibile, che andranno a sostituire quelle difettose del malato.

Questa terapia è limitata dalla disponibilità di un donatore compatibile e da una serie di altri fattori come, ad esempio, lo stato complessivo di salute del malato e l’assenza di danni gravi al fegato.Le cellule staminali sono prodotte nel midollo osseo (il tessuto spugnoso che si trova nelle ossa) e hanno la capacità di trasformarsi in diversi tipi di cellule del sangue.

Nel trapianto di cellule staminali, le cellule di un donatore sano sono trasferite al malato attraverso una cannula collegata ad un ago posizionato in una vena (fleboclisi). Quando arrivano nel corpo del malato, le cellule staminali trasfuse iniziano a produrre globuli rossi sani che vanno a sostituire quelli difettosi.

Il trapianto di cellule staminali è una cura intensiva che comporta una serie di rischi come, ad esempio, il delle cellule trapiantate da parte del sistema immunitario dell’organismo malato o l’aggressione contro le cellule dell’organismo malato da parte delle cellule trapiantate (malattia del trapianto contro l’ospite).

Si tratta di situazioni molto pericolose perché determinano la distruzione delle cellule. Per determinare se questo tipo di intervento nei pazienti con gravi tipi di talassemia sia opportuno, devono essere valutati i benefici a lungo termine di un trapianto di cellule staminali a fronte dei possibili rischi che comporta.

1. La fonte più ricca e più facilmente reperibile di cellule staminali totipotenti (vale a dire capaci di dare origine a tutte le cellule dell’organismo) risiede nel sangue del cordone ombelicale.
2. Queste cellule, quando compatibili, possono essere raccolte ed utilizzate al posto del midollo osseo, con ottime probabilità di guarigione (98%), una ridotta incidenza di rigetto e una assente mortalità.

Il trattamento delle complicazioni della malattia La talassemia può causare una serie di altri problemi che potrebbero dover essere gestiti, attraverso:

• terapia ormonale, utile nei casi di pubertà (maturazione sessuale) ritardata e per la cura di bassi livelli ormonali
• vaccinazioni e, per prevenire e curare le
• ormoni tiroidei, in caso di problemi con la ghiandola tiroide ()
• bifosfonati, farmaci per aiutare a rafforzare le ossa nei casi di fragilità ()
• intervento chirurgico di rimozione della cistifellea per eliminare i

Bambini ed adulti con forme gravi di talassemia possono essere supportati da un team di diversi professionisti sanitari che lavorano insieme nei centri specializzati per la cura della malattia.In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.

Nuove strategie terapeutiche In questi ultimi anni sono stati fatti notevoli progressi nella sperimentazione di terapie alternative al trapianto di midollo. La terapia genica è oggi una potenziale opzione di trattamento quando manca un donatore compatibile. I vettori lentivirali di nuova generazione si presentano più efficienti, più sicuri e con nessuna evidenza di danni a carico del materiale genetico (genotossicità).

In varie parti del mondo sono in corso diversi studi clinici con risultati incoraggianti, soprattutto rispetto al livello di produzione della emoglobina normale, al miglioramento dei parametri biologici, alla più bassa richiesta di trasfusioni e alla migliore qualità di vita.

• Studi a lungo termine saranno necessari per confermare definitivamente la sicurezza della terapia genica basata sui vettori lentivirali.
• La talassemia major o anemia mediterranea o morbo di Cooley, è una malattia grave che dura per tutta la vita ed è frequente specialmente in alcune regioni italiane.

Per questo è importante prevenirla attraverso analisi specifiche capaci di individuare la presenza del tratto talassemico fra i giovani e fra le coppie in età fertile. Accade spesso che i portatori sani della malattia non avendo disturbi non sappiano di esserlo e quindi rischino di generare un figlio malato.

1. Se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, infatti, ad ogni la probabilità di generare un figlio malato è del 25% (25 probabilità su 100) indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto figli sani.
2. Per una strategia ottimale di prevenzione è importante identificare i giovani microcitemici fin dall’adolescenza.

In questo modo, essendo a conoscenza della loro condizione, potrebbero scegliere di non intraprendere una gravidanza con un partner microcitemico, evitando di generare un figlio malato. Essere informati è vantaggioso anche nel caso in cui una coppia a rischio, ignara della propria condizione di portatori sani, decida di avere figli.

1. Vi sono molte cose che si possono fare per rimanere il più possibile in salute se si è malati di talassemia.
2. Uno stile di vita sano
3. Per evitare di sviluppare alcuni dei disturbi legati alla talassemia, è importante:

• seguire una sana e bilanciata, Normalmente non è necessaria una dieta speciale, sebbene a volte possa essere consigliato prendere degli integratori, come l’, il calcio o la, I malati che devono sottoporsi alle in modo continuo nel tempo (cronicamente), invece, devono seguire una dieta a basso contenuto di ferro poiché tendono ad accumularlo. Sulle degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro in essi contenuta, leggerla con attenzione consente di evitare quelli con le quantità più elevate
• svolgere un’ regolare, Dopo aver ricevuto il parere positivo del proprio medico curante, eseguire del movimento in cui il peso del corpo gravi sulle ossa (camminata, ballo, etc.) contribuisce a rafforzarle e a ridurre il rischio di
• evitare di fumare e di bere eccessive quantità di alcolici, Ciò può aiutare a mantenere sani le ossa e il cuore
• proteggersi dalle, Lavarsi le mani con acqua e sapone regolarmente, evitare il contatto ravvicinato con persone malate, quando possibile, e assicurarsi di aver effettuato tutte le vaccinazioni

• Inoltre, si dovrebbero prendere tutti i farmaci prescritti dal medico e sottoporsi a tutti i controlli richiesti.
• Gravidanza e contraccezione
• Le donne con la talassemia major o altre gravi forme di malattia possono portare a termine una partorendo un figlio sano ma è importante che consultino prima il proprio ginecologo perché:

• il partner potrebbe essere un portatore sano di talassemia e in questo caso è utile una consulenza genetica per discutere delle possibili conseguenze
• alcune persone con talassemia potrebbero aver bisogno di farmaci per la fertilità
• durante la gravidanza c’è un aumento del rischio che possano verificarsi alcune malattie come, ad esempio, problemi di cuore nella madre e di crescita nel bambino
• durante la gravidanza potrebbero essere necessari un monitoraggio più attento e delle modifiche alle terapie in atto

Se non si sta programmando una gravidanza, è consigliabile utilizzare una forma affidabile di, Precauzioni in caso di interventi chirurgici Nel caso si debba affrontare un intervento chirurgico in è importante sia informare il chirurgo di essere talassemici, sia riferire ai medici presso cui si è in cura che ci si dovrà sottoporre ad un intervento chirurgico.

• temperatura elevata () da 38°C (100.4F) in su
• brividi
• e
• respirazione rapida
• o svenimenti
• improvviso dolore o gonfiore della pancia (addominale)
• peggioramento dell’ingiallimento della pelle o degli occhi ()
• debolezza degli arti
• battito cardiaco martellante e irregolare ()
• sonnolenza
• convulsioni (crisi convulsive)

Se si verifica uno qualsiasi dei disturbi (sintomi) descritti, è necessario contattare il medico curante immediatamente. Se questo non è possibile, è consigliabile recarsi al più vicino pronto soccorso o chiamare un’ambulanza. È necessario, infine, avvertire il personale medico che si è malati di talassemia.

• Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si può trovare il link ai ed il link all’elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano di talassemia,
• Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell’emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti.

Questa situazione è definita anche talassemia minor. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha alcuna alterazione visibile e ne viene a conoscenza a seguito di un semplice esame del sangue presso un centro specializzato. In queste persone i globuli rossi sono in numero maggiore rispetto al normale ma sono un po’ più piccoli (da cui il nome di microcitemia) e più poveri di emoglobina.

1. I portatori sani non svilupperanno mai la talassemia grave, ma possono mettere al mondo bambini affetti da talassemia e possono a volte soffrire di una lieve anemia.
2. Diffusione geografica dei portatori sani
3. Chiunque può essere portatore di talassemia, ma è molto più comune nelle persone provenienti da determinate aree geografiche quali:

• bacino del Mediterraneo (tra cui Italia, Grecia e Cipro)
• India, Pakistan e Bangladesh
• Medio Oriente
• Cina e Asia sud-orientale

• Un semplice esame del sangue è sufficiente per rivelare se si è soggetti portatori, nel caso si pensi di essere fra la popolazione a rischio.
• Analisi per scoprire di essere portatori sani
• Chiunque può chiedere di sottoporsi ad un’analisi per scoprire se sia portatore sano di talassemia in qualsiasi momento della vita. Può essere particolarmente utile se:

• nella propria famiglia sono presenti persone malate di talassemia (storia familiare di talassemia)
• si è sessualmente attivi e si vuole scoprire se si sia a rischio di generare un figlio malato di talassemia
• si è a conoscenza che il proprio partner è portatore/ice sana e si vuole verificare di non essere nella stessa condizione perché ciò aumenterebbe il rischio di generare figli malati

1. Avere dei figli
2. I portatori sani, sono a rischio di mettere al mondo dei bambini talassemici solo nel caso in cui anche il partner sia un portatore sano o abbia la talassemia.
3. Se si ha intenzione di avere un figlio, quindi, è raccomandabile che il proprio partner si sottoponga alle analisi per verificare di non essere anch’esso/a un portatore sano.
4. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del tratto beta-talassemico (forma beta della talassemia ) per ogni vi è:

• 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino non erediti i geni difettosi e non abbia la talassemia, né possa trasmetterla
• 50% di possibilità (1 su 2) che il bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi portatore sano
• 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi con una talassemia grave ( beta-talassemia major )

Se entrambi i partner sono portatori sani, prima di cercare una gravidanza è importante che ne informino il proprio medico e consultino un genetista che possa spiegare loro i rischi per i nascituri e le possibili azioni da intraprendere. Possibili problemi di salute Il portatore sano di talassemia non svilupperà mai la talassemia grave.

Potrà vivere una vita normale, senza riscontrare problemi significativi per la salute. Tuttavia, potrebbe avere una lieve anemia, con livelli bassi di emoglobina (la sostanza che trasporta l’ossigeno a tutto l’organismo) nel sangue. Come conseguenza, potrebbe sentirsi stanco (affaticamento) e apparire di colorito pallido.

L’anemia può essere riscontrata solo sottoponendosi ad un’esame del sangue ma, se si scopre di esserne colpiti, non si devono prendere di propria iniziativa a base di ferro a meno che le analisi non rivelino che si tratti di una forma causata dalla sua mancanza ().

• emoglobina C (HbC)
• emoglobina D (HbD)
• emoglobina E (HbE)
• emoglobina lepore

Atzeni MM, Masala A. Cao A, Galanello R. Genetics in Medicine,2010; 12(2): 61-76 Galanello R, Origa R. Orphanet Journal of Rare Diseases,2010; 21: 5-11 Ivaldi G, Barberio G. Raccomandazioni per la diagnostica di primo livello delle emoglobinopatie della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie-SITE.

Collana Scientifica S.I.T.E.2012, 1 Società per lo Studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie e della Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone”.2003 Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità (ISS), Centro per la valutazione dell’efficacia dell’assistenza sanitaria (CeVEAS). Linea Guida 20:,2011 Old JM, Traeger-Synodinos J, Galanello R et al.

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Che cosa è l’anemia?

Che cos’è l’anemia – Spiega il dottor D’Alessio: “L’anemia è una condizione in cui si verifica una riduzione dei livelli di emoglobina, proteina di colore rosso che si trova nei globuli rossi, la cui funzione è trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti dell’organismo, nel sangue “. La più comune è l’anemia da carenza di ferro, ma ne esistono anche di altri tipi.

Cosa significa MCHC nelle analisi del sangue?

Descrizione – MCHC è un acronimo che deriva dall’inglese “Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration”, ovvero “concentrazione emoglobinica corpuscolare media”; si tratta in altre parole di un indice che misura in maniera indiretta la quantità media di emoglobina contenuta nel singolo globulo rosso,

L’emoglobina è una proteina costituita da quattro subunità globulari che legano e stabilizzano uno ione ferroso posizionato centralmente; la sua funzione è in larga parte collegata al trasporto di ossigeno nel sangue, che dal piccolo circolo polmonare deve essere veicolato fino ai tessuti periferici dove viene rilasciato in cambio dell’anidride carbonica (che compirà il tragitto inverso).

Ogni globulo rosso umano contiene mediamente circa 270 milioni di molecole di emoglobina, quindi misurare la quantità di emoglobina contenuta in un singolo globulo rosso consente di trarre importanti considerazioni sullo stato di salute del paziente, soprattutto in caso di anemia di origine non definita: si è infatti osservato che certi tipi di anemia sono frequentemente collegati a stati di insufficiente concentrazione emoglobinica, mentre in altri casi l’aumento della MCHC può avvenire come tentativo di compenso allo stato anemico. iStock.com/PeopleImages

Quali sono i valori che indicano un tumore al fegato?

TUMORE AL FEGATO La forma più comune di cancro al fegato negli adulti è l’ epatocarcinoma (HCC Hepato Cellular Carcinoma); origina dagli epatociti, che sono le principali cellule del fegato. Esistono altri tipi, più rari, di tumori epatici maligni che interessano le vie biliari: sono i colangiocarcinomi, Tra i tumori benigni il più frequente è l’emangioma, seguito dall’adenoma epatico. Il fegato è una grossa ghiandola, situata nella cavità addominale. E’ un organo localizzato al di sotto del diaframma, tra quest’ultimo, il colon trasverso e lo stomaco. Ha una forma triangolare con angoli smussati e viene comunemente suddiviso in due lobi: destro e sinistro, che a loro volta si suddividono, convenzionalmente in settori e segmenti. Il fegato riceve il sangue da due vasi principali: l’arteria epatica e la vena porta; il sangue refluisce dal fegato attraverso le vene epatiche, che confluiscono nella vena cava inferiore. L’arteria epatica origina dall’aorta in corrispondenza del tronco celiaco e porta al fegato il sangue ossigenato. I rami d’origine della vena porta sono le due vene mesenteriche ( superiore e inferiore) e la vena lienale. La vena porta raccoglie sangue venoso dall’intestino, dalla milza e dal pancreas e lo conduce al fegato. Il fegato svolge importanti funzioni, come per esempio: – la produzione di bile, che ha la funzione di emulsionare i grassi e favorirne l’assorbimento a livello intestinale – la sintesi di proteine come l’albumina, fondamentale, tra l’altro, per mantenere in equilibrio la distribuzione dei liquidi – la produzione dei fattori di coagulazione, come fibrinogeno e trombina, che servono a fermare un’emorragia – la sintesi di colesterolo, elemento indispensabile per le cellule del corpo umano – la sintesi di trigliceridi, fondamentale fonte di energia per le cellule – la gluconeogenesi, ossia la formazione di glucosio, indispensabile come nutrimento delle cellule del corpo umano – deposito di ferro, rame e vit. B12 il fegato svolge, inoltre, un’azione di distruzione di alcune sostanze, come l’emoglobina e l’ammoniaca, che viene trasformata in urea (sostanza più tollerabile dall’organismo) o sostanze tossiche voluttuarie (alcool) o accidentali ( pesticidi e inquinanti). Il tumore del fegato è provocato dalla proliferazione incontrollata di cellule all’interno dell’organo. I tumori maligni del fegato, di cui il carcinoma epatocellulare è il più frequente, rappresentano, a livello mondiale, una delle maggiori cause di morte per tumore. L’incidenza varia molto a seconda delle aree geografiche: ogni anno si stimano più di 350.000 nuovi casi nel mondo, la grande maggioranza dei quali (più del 70%) si riscontrano nei Paesi in via di sviluppo, in Asia (regioni del sud-est), in Africa (regione Sahariana e meridionale), nelle regioni del Pacifico occidentale, con tassi di incidenza sino al 30% della totalità dei tumori. Negli Stati Uniti ed in Europa i tumori maligni del fegato sono meno diffusi. L’incidenza europea si stima essere circa il 2% di tutti i tipi di tumore: 7 casi per 100.000 soggetti l’anno negli uomini e 2 per 100.000 nelle donne. In Italia, secondo le stime del Registro tumori 2012, ogni anno ci sono 8.500 casi di tumori primari al fegato negli uomini e 4.200 nelle donne; l’epatocarcinoma è la settima causa di morte per tumore, con una percentuale del 3% circa dei decessi causati da tumore, ossia circa 5.000 decessi. In Italia, a differenza degli Stati uniti, negli ultimi anni si è riscontrata una lieve diminuzione della mortalità per tumore al fegato. I tumori secondari, cioè i tumori metastatizzati, al fegato sono molto frequenti; infatti il fegato, fungendo da filtro, riceve sangue da molti distretti corporei, sedi di eventuali processi neoplastici primitivi. I tumori maligni che più frequentemente metastatizzano al fegato, attraverso il torrente circolatorio, sono il cancro del colon, della mammella, del pancreas, dello stomaco; i melanomi, i sarcomi, i tumori neuroendocrini ed i tumori renali Sono stati evidenziati alcuni fattori di rischio, associati all’insorgenza di epatocarcinoma; Infezioni virali : dagli studi effettuati è una chiara evidenza l’associazione tra infezioni da virus dell’epatite B (HBV) ed epatite C (HCV) e il rischio di sviluppare epatocarcinoma. I virus epatitici B e C si trasmettono attraverso il sangue, i rapporti sessuali, o dalla madre al figlio durante la gravidanza. Rispetto alla popolazione generale, negli individui infetti da singolo virus epatitico l’evidenza complessiva stima un aumento di rischio di sviluppo di epatocarcinoma di circa 20 volte, mentre la la contemporanea infezione di HCV e HBV attivi comporta un incremento del rischio di circa 80 volte. Genere : l’epatocarcinoma è più frequente nel genere maschile rispetto a quello femminile, probabilmente a causa del maggior abuso di alcool e abitudine al fumo da parte degli uomini. Abuso di alcool e fumo: un consumo di alcool tale da indurre cirrosi epatica (> 50-70 g/die), aumenta anche l’incidenza del cancro del fegato. Anche il fumo è associato al rischio di epatocarcinoma primitivo. Cirrosi epatica: la cirrosi è una condizione di degenerazione cronica del tessuto epatico, che si sviluppa quando, per cause varie, come infezioni virali o da parassiti, abuso di alcol, malattie autoimmuni, intossicazioni da farmaci o da sostanze chimiche, le cellule del fegato vengono danneggiate e quindi sostituite con tessuto cicatriziale. Si stima che circa il cinque per cento dei soggetti cirrotici sviluppi un tumore del fegato. Fattori genetici : alcune malattie metaboliche ereditarie sono associate al rischio di sviluppare epatocarcinoma, come il deficit di alfa1-antitripsina, l’emocromatosi, percitrullinemia e glicogenosi. Sindrome metabolica : rappresentata dall’associazione diabete, obesità e steatosi epatica. Età : la maggior parte dei tumori si rende clinicamente evidente dopo i 60 anni. Sostanze tossiche : in molti paesi tropicali, in particolare nell’Africa meridionale e nel Sud-est asiatico (paesi con clima caldo umido), il principale contaminante epatotossico alimentare è aflatossina B1, prodotta dal fungo Aspergillus Flavus, che contamina molti cereali (riso, granturco,soia, ecc.). Cloruro di vinile, Diossina, Arsenico, sono fattori di rischio per lo sviluppo del tumore epatico. Anche l’uso di steroidi anabolizzanti, ormoni maschili usati dagli atleti per migliorare l’efficienza fisica, e di contraccettivi orali (nello specifico le pillole anticoncezionali ad alti dosaggi ormonali, non più utilizzate) possono aumentare il rischio di epatocarcinoma. Dal punto di vista pratico, possiamo distinguere due forme cliniche distinte di tumore: il tumore che si sviluppa in pazienti con fegato sano e quello che si sviluppa in pazienti con epatopatia cronica. Il primo caso è più raro ( 70%) si sviluppa inizialmente come tumore singolo; nella minoranza (30%) dei casi, invece, si sviluppa come tumore plurifocale. La velocità di crescita dell’epatocarcinoma (intesa come raddoppio del volume) varia da 1 mese a 20 mesi. I tumori clinicamente più aggressivi sono sprovvisti di pseudocapsula fibrosa, hanno un elevato indice istologico di proliferazione cellulare e possono associarsi ad elevati livelli sierici di Alfa-feto Proteina. Il decesso è causato da insufficienza epatocellulare o emorragia digestiva. La sintomatologia iniziale del tumore del fegato è scarsa, molto spesso riconducibile a un quadro generico d’insufficienza epatica. Nelle fasi iniziali, il tumore del fegato è una malattia silente e spesso il referto è casuale, in occasione di esami di controllo; i primi sintomi si manifestano quando c’è già una grave compromissione del tessuto epatico. Inoltre, poiché i recettori dolorifici sono localizzati sulla capsula che riveste l’organo, la loro stimolazione e quindi il dolore si manifesterà quando aumenteranno le dimensioni del fegato (epatomegalia) in modo tale da provocare la distensione della capsula che lo riveste, generando quindi dolore nella parte inferiore destra del costato. I segni e i sintomi che sono indicativi di grave malattia epatica sono: – dolore alla parte superiore destra dell’addome o intorno alla scapola destra – nausea, inappetenza (perdita di appetito), sensazione di sazietà, anche dopo un pasto leggero – inspiegabile perdita di peso e diminuzione della massa muscolare – ittero: caratteristica colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi: è dovuto al riversarsi della bile nel sangue anziché nell’intestino – encefalopatia epatica: confusione mentale, sonnolenza, coma – sindrome epatico-renale: è una sindrome che comporta una compromissione della funzionalità renale in seguito all’insufficienza epatica; si manifesta, tra l’altro con alterazioni elettrolitiche (sodio, potassio, eccetera) e la formazione di edemi (accumulo di liquidi nei vari tessuti) – ascite, cioè presenza di liquido in addome – tendenza al sanguinamento, causata dalla riduzione di vitamina K e dalla diminuita sintesi dei fattori della coagulazione, con ematemesi cioè vomito di sangue per la presenza di varici esofagee. Per formulare la diagnosi, il medico, dopo una raccolta anamnestica accurata, valuterà gli esami di laboratorio e l’esame obiettivo; prescriverà ulteriori esami strumentali di accertamento diagnostico e la biopsia epatica, o agospirato, che rappresenta l’esame principale per la conferma di tumore epatico. Dopo aver diagnosticato un cancro epatico, l’iter diagnostico prevede l’esecuzione di esami di completamento, per valutare l’estensione della neoplasia. AFP (Alpha Fetal Protein) : è una glicoproteina. Il rialzo dei valori di Alfa Feto Proteina (AFP superiori alla norma > 10-15 ng/ml) possono far sospettare un tumore del fegato, ma poiché il rialzo di tale glicoproteina può avvenire anche in occasione di altre patologie epatiche ( epatite virale cronica, cirrosi) o a causa di altre patologie tumorali (per es: tumore del testicolo), nonché in corso di gravidanza, l’esame non può ritenersi diagnostico. Transaminasi (AST,ALT, GammaGT), bilirubina totale e frazionata, elettroforesi proteica, proteine totali : sono, tra gli esami ematici, quelli indicativi della funzionalità epatica. Ecografia : è un esame non invasivo, privo di rischi, utile per definire l’estensione del tumore (dimensione e numero di noduli) e l’eventuale presenza di trombi (coaguli di sangue che occludono i vasi) nei rami della vena porta. L’esame ecografico può essere esteso alla cavità addominale e consente di rilevare la presenza di liquido nell’addome (ascite) o ipertensione della vena porta. Agobiopsia epatica : viene effettuato in anestesia locale; tramite un ago sottile che attraversa la parete addominale, si preleva un campione di tessuto epatico, sotto guida ecografica o con la guida dell’immagine della TC. Il prelievo può essere effettuato anche in laparoscopia o attraverso una piccola incisione addominale. Il campione prelevato viene inviato in laboratorio per l’esame istologico, che permetterà di formulare la diagnosi. Tomografia computerizzata (TC) : fornisce un’immagine dettagliata del fegato, degli organi vicini e dei vasi sanguigni; per una valutazione migliore, può essere effettuata utilizzando del mezzo di contrasto. Risonanza magnetica (RMN) : sfrutta variazioni di campi magnetici per costruire immagini di organi interni al corpo; permette una migliore visualizzazione, rispetto alla TC dei tessuti molli. Le zone colpite da un tumore forniscono immagini che possono essere distinte da quelle dei tessuti sani. Angiografia epatica : è un esame radiologico, che prevede l’utilizzo del mezzo di contrasto, iniettato nell’arteria epatica; in tal modo si visualizzano i vasi che irrorano il fegato ed eventuali tumori. Attualmente questa tecnica riveste più un ruolo terapeutico (chemioembolizzazione) che diagnostico, essendo stata sostituita da RMN e TC. Tomografia ad emissione di positroni (PET-TC) : questa sofisticata tecnica, non invasiva, prevede lo studio del metabolismo glucidico delle cellule neoplastiche, somministrando endovena un tracciante F18 FDG. Utilizzata per lesioni metastatiche o primitive del fegato. Nel caso dell’epatocarcinoma il sistema ufficiale di classificazione è il ‘TNM’ che indica lo stadio della malattia, dove ‘T’ indica il volume e l’estensione locale del tumore, ‘N’ indica l’estensione della neoplasia ai linfonodi loco-regionali e ‘M’ la presenza o l’assenza di metastasi a distanza; questo sistema però non fornisce nessuna informazione in merito alla funzione epatica, che se compromessa (cirrosi) riveste un ruolo importante ai fini prognostici. A tale scopo sono state proposti altri sistemi di stadiazione, come lo score di Child-Pugh, score CLIP (Cancer of the Liver Italian Program) e BCLC (Barcelona-Clinic Liver Cancer) che fornisce anche indicazioni terapeutiche, ed è il più utilizzato nel mondo occidentale. Classificazione TNM dell’epatocarcinoma (secondo Cancer Staging Manual dell’UICC/AJCC) TX Tumore primitivo non definibile. T0 Tumore primitivo non evidenziabile. T1 Tumore unico senza invasione vascolare. T2 Tumore unico con invasione vascolare o tumori multipli, nessuno superiore a 5 cm nella sua dimensione massima. T3 Tumori multipli superiori a 5 cm nella dimensione massima o tumore con interessamento di un ramo principale della vena porta o delle vene epatiche. T4 Tumore(i) con invasione diretta di organi adiacenti diversi dalla colecisti o tumore(i) che perfora il peritoneo viscerale. NX Linfonodi regionali non valutabili. N0 Non metastasi nei linfonodi regionali. N1 Metastasi in linfonodi regionali. MX Metastasi a distanza non accertabile. M0 Non metastasi a distanza. Score di Child Pugh per la funzionalità epatica Lo score di Child Pugh è un punteggio che descrive diversi gradi di compromissione della funzionalità epatica nei pazienti con cirrosi. Parametri Chimici e Biochimici Score dell’anomalia per la progressione della malattia Encefalopatia assente 1-2 3-4 Ascite assente lieve moderato Albumina (g/dL) >3.5 INR 1.7-2.3 INR>2.3 INR tempo di protrombina INR 6 Bilirubina (mg/dL) 1-2 2-3 >3 Classe A: 5-6 punti; Classe B: 7-9 punti; Classe C: 10-15 punti. Classificazione Cancer of the Liver Italian Program (CLIP) La classificazione del CLIP tiene in considerazione lo score di Child-Pugh per la cirrosi, la dimensione del tumore e la nodularità, la trombosi portale e il livello di alpha-fetoproteina sierosa. Variabili Punti 0 Punti 1 Punti 2 Classe di Child-Pugh A B C Morfologia della neoplasia Nodulo singolo e estensione 50% di fegato coinvolto della neoplasia Alpha-Fetoproteina (ng/ml) = 400 Classificazione BCLC (Barcelona-Clinic Liver Cancer) Si tratta di una classificazione che riunisce diversi parametri, raccolti retrospettivamente, quali fattori tumorali (dimensione, nodularità), funzionalità epatica e modalità di trattamento. E’ un sistema di stadiazione utile per selezionare le varie opzioni terapeutiche. Stadio status tumorale Performance Stadio Funzionalità epatica Stadio iniziale: A – A1 0 Tumore singolo, < 5 cm Assenza di ipertensione portale e bilirubina normale A2 0 Tumore singolo, < 5 cm Presenza di ipertensione portale e bilirubina normale A3 0 Tumore singolo, < 5 cm Presenza di ipertensione portale e bilirubina elevata A4 0 3 tumori < 3 cm Classe di Child-Pugh A-B Stadio B:intermedio 0 Esteso multinodulare Classe di Child-Pugh A-B Stadio C:avanzato 1-2 Invasione vascolare o diffusione extraepatica Classe di Child-Pugh A Stage D:terminale 3-4 Tutti Classe diChild-Pugh C Poiché il tumore al fegato è complesso da curare, è importante che il paziente venga indirizzato verso centri specializzati per il tumore epatico, dove un'equipe di specialisti (chirurgo, oncologo, radioterapista, anatomopatologo), effettueranno la scelta della terapia o delle terapie, tenendo in considerazione la sede e il numero di masse tumorali, lo stadio, cioè la loro estensione all'interno del fegato o se abbiano o meno iniziato a diffondersi al di fuori dell'organo, la velocità di crescita del tumore, la funzionalità epatica residua e le condizioni generali di salute del paziente. Terapia chirurgica: resezione di parte del fegato (epatectomia); questa tecnica può essere applicata solo ad una minoranza dei pazienti (10%) i quali presentano un tumore su fegato sano. Il chirurgo può asportare solo la parte del fegato che contiene la massa tumorale (resezione segmentaria), oppure può arrivare a rimuovere una parte più cospicua del fegato (emiepatectomia) o un intero lobo (lobectomia), poiché, in assenza di cirrosi, con fegato sano, si può asportare fino a due terzi del tessuto epatico: la parte restante può essere sufficiente a svolgere le normali funzioni, con una buona aspettativa di guarigione. Trapianto di fegato : le indicazioni alla sostituzione dell'organo prevedono che si soddisfino alcuni criteri, come le dimensioni (inferiori a 5 cm) e il numero (<3 noduli). I pazienti vengono inseriti nelle liste di attesa, per trapianto da donatore non vivente. Tecniche radiologiche interventistiche: Embolizzazione (TAE) : si procede ad iniezione selettiva di farmaci, che causano un'occlusione nei soli vasi che irrorano il tumore, limitando la tossicità per il tessuto sano. Chemioembolizzazione (TACE) : questa tecnica consiste nell'infusione di farmaci chemioterapici antineoplastici nell'arteria epatica, i cui rami provvedono ad irrorare la massa neoplastica; si può associare anche l'embolizzazione. Alcolizzazione percutanea e termoablazione : queste tecniche prevedono la distruzione del tumore mediante iniezione di etanolo o calore, utilizzando aghi o sonde, introdotte attraverso la parete addominale sotto guida ecografica. L'etanolo ha la capacità di diffondere in modo selettivo nella massa tumorale, causando la morte delle cellule neoplastiche. Il calore, prodotto da una sonda che vibra secondo le frequenze radio, oppure con il laser o con le microonde, produce la morte delle cellule neoplastiche e la neutralizzazione della massa neoplastica. Chemioterapia: prevede l'utilizzo di sostanze che interferiscono con i meccanismi legati alla replicazione cellulare: sono farmaci antineoplastici, in grado di distruggere o tenere sotto controllo le cellule neoplastiche; la chemioterapia può essere somministrata per bocca (compresse) o può essere posizionata nell'arteria epatica una pompa di infusione per chemioterapici. In questo caso una pompa viene posizionata nel sottocute dell'addome del paziente e riempita di chemioterapico/i; l'estremità del catetere della pompa è introdotto nell'arteria epatica: in tal modo si può infondere il chemioterapico in modo più selettivo e diretto, limitando i danni alle altre strutture dell'organismo. Nuove tecniche terapeutiche: SIRT (Selective Internal Radiation Therapy) : questa tecnica prevede l'infusione intra-arteriosa di microsfere di resina, arricchite di Ittrio 90, un radioisotopo che emette radiazioni beta. In seguito all'infusione, le microsfere raggiungono la massa tumorale, restano intrappolate nei vasi ed emettono le radiazioni, che distruggono in modo selettivo le cellule neoplastiche risparmiando altri organi del corpo. Ipertermia : questa tecnica prevede l'innalzamento controllato della temperatura dell'organo; le cellule neoplastiche sono più sensibili all'incremento della temperatura e quindi si può ottenere un effetto localizzato sul tumore. Può essere associata alla chemioterapia. Elettroporesi irreversibile : è una metodica che sfrutta la creazione di campi magnetici generati tra due aghi, che portano alla distruzione non termica delle cellule investite dal campo magnetico. In generale, la prevenzione del tumore al fegato consiste nel ridurre l'esposizione ai fattori di rischio; i più importanti sono le infezioni da HBV e HCV. Per l'epatite B esiste una vaccinazione molto efficace, a cui sono sottoposti in Italia tutti i bambini e gli adulti a rischio. Per evitare la cirrosi è importante limitare l'assunzione di alcol e limitare il fumo. Nel caso in cui il paziente sia affetto da cirrosi, o da una malattia epatica cronica, è importante che segua i consigli del curante, con percorsi di screening in grado di diagnosticare il tumore in una fase precoce. : TUMORE AL FEGATO

Cosa non mangiare con i globuli rossi alti?

Risposta. In questi casi, è necessario limitare il consumo di carne rossa, preferendo piccole quantità di carne bianca (coniglio, pollo, pesce) da consumare in associazione con pane o pasta che contenendo acido fitico, limitano l’assorbimento intestinale del ferro.

Cosa fare con globuli rossi alti?

La policitemia vera (PV) è un raro tumore del sangue ed è dovuto a un’alterazione delle cellule del midollo osseo che porta alla proliferazione incontrollata delle cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi. Si tratta di una malattia cronica a decorso lento e progressivo, e rappresenta la seconda neoplasia mieloproliferativa (MPN) più comune.

Nel 95-98% dei pazienti con PV è presente la mutazione di JAK2 (Janus Activated Kinase 2), un gene che ha un ruolo chiave nella produzione delle cellule ematiche; si tratta di una mutazione acquisita che non viene trasmessa dai genitori ai figli. L’incidenza della PV varia da 1 a 3 nuovi casi ogni 100.000 persone ogni anno.

I pazienti con policitemia vera soffrono di un ingrossamento della milza (splenomegalia) e di una serie di sintomi debilitanti che compromettono la qualità della vita quotidiana, quali stanchezza, rossore anomalo del volto, problemi alla vista, disturbi della sensibilità delle mani e dei piedi, prurito, febbre, sudorazioni notturne e perdita di peso,

1. La policitemia vera è tipicamente caratterizzata da un elevato ematocrito (percentuale in volume di globuli rossi nel sangue intero), che può provocare un incremento della densità del sangue e un aumento del rischio di coaguli, oltre a conte elevate di globuli bianchi e piastrine.
2. Tutto ciò può causare gravi complicanze cardiovascolari (infarto e ictus), con conseguente aumento di morbilità e mortalità.

La sopravvivenza mediana dei pazienti varia da 9,1 a 12,6 anni, a seconda della terapia. Il trattamento per la PV è principalmente costituito da salassi, effettuati mediante una procedura chiamata flebotomia, che rimuove il sangue dal corpo per ridurre la concentrazione di globuli rossi al fine di raggiungere un ematocrito inferiore al 45%.

Inoltre, i pazienti considerati a basso rischio sono sottoposti a basse dosi di aspirina, mentre in quelli ad alto rischio si ricorre, solitamente, all’ idrossiurea, Purtroppo, circa il 25% dei pazienti con policitemia vera è resistente o intollerante al trattamento con idrossiurea e pertanto ha una malattia non adeguatamente controllata e un aumento del rischio di progressione della stessa.

Un inadeguato controllo di malattia può essere caratterizzato da livelli di ematocrito maggiori del 45% ed elevate concentrazioni di globuli bianchi, fattori che si associano a un incremento di 4 volte del tasso di mortalità cardiovascolare. Per i pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti all’idrossiurea è disponibile la terapia mirata con ruxolitinib, un inibitore orale delle tirosin chinasi JAK1 e JAK2 che è stato recentemente approvato anche in Europa.

I dati dello studio clinico di Fase III RESPONSE hanno dimostrato che ruxolitinib ha la capacità di fornire a questa popolazione di pazienti un beneficio clinico durevole e completo rispetto alla migliore terapia disponibile. Il trattamento con ruxolitinib ha permesso di ottenere il controllo persistente dell’ematocrito, la riduzione delle dimensioni della milza e il sollievo dei sintomi nei pazienti con policitemia vera incontrollata.

Autore: Valentina Lemma 28 Marzo 2023

Qual’è il frutto più ricco di ferro?

Quale frutta ricca di ferro possiamo consumare? – Spesso (e non solo quando si sta seguendo una dieta vegetariana o vegana) ci si chiede quali tipi di frutta possano essere utili per assumere regolarmente il ferro. In generale la frutta secca o disidratata contiene maggiori quantità di ferro rispetto alla frutta fresca. Il nostro organismo può ricavare una buona quantità di ferro da:

Frutta secca (pistacchi, anacardi, arachidi, noci, noci pecan, pinoli, castagne); Pesche, prugne e albicocche secche o disidratate ; Frutti di bosco (lamponi, mirtilli, more); Fragole ; Banane ; Ciliegie ; Ananas ; Avocado ; Fichi (sia secchi che freschi) ; Kiwi,

Quali sono gli esami del sangue più importanti da fare?

Emocromo, per valutare tutto quello che riguarda l’emoglobina, i globuli rossi e i globuli bianchi. Glicemia, che consente di monitorare il metabolismo dei glucidi e la concentrazione degli zuccheri nel sangue. Creatininemia, l’uricemia e l’azotemia così come l’albumina per tenere sotto controllo la funzionalità renale.